はいさいー!

よーさんですー!

 

昨日に引き続き修学旅行生に圧倒され続けてました!

ホント小さい子共みたいに体力の底が見えないので、

いつまで圧倒され続けるか心配でしたが、

どうにかやり切りました!

 

明日で最後ですが、

僕の体力がもつか心配です・・・。

 

さて今回は、

ウィリアムズ症候群という

病気について調べてみました!

 

寿命や顔の特徴、

原因や芸能人にも同じ病気の人が

居るかなどなど!

 

気になる事から調べてみたので

いってみましょうー!

ウィリアムズ症候群とは?

 

 

人の名前の様な病気でちょっと気になったんですが、

一体どんな病気なのかと調べてみると、

 

ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)とは、まれな遺伝子疾患であり、神経発達症に区分される。

引用:Wikipedia

 

となっていました!

 

Wikipediaってホントに何でもありますね。

ここにない情報ってほぼ無いんじゃないかと

思う程の情報量でいつも驚かされます。

 

で、Wikipediaにあるように、

ウィリアムズ症候群っていうのは、

稀な遺伝子の疾患なんですが、

 

原因や治療法ってあるんでしょうか?

気になったので調べてみました!

 

原因や治療法はある?

 

こちら調べてみると、

かなり医学的用語が多くてチンプンカンプンな

感じになってしまうんですが、

 

7番染色体(7q11.23)の微細な欠失(顕微鏡では発見できないほどのサイズ)が原因です。この欠失範囲には約20個の遺伝子が含まれますが、その中でエラスチン遺伝子の欠損(正確には本来2つある遺伝子が1つになる)は大動脈弁上狭窄などの心血管疾患に、そしてLIMK1遺伝子の欠損は視空間認知障害に関係するといわれています。

参照

 

これが原因だと言われています。

 

読んだだけだと理解するのに時間が

掛かるんですが、簡単に言うと、

7番染色体という所が欠ける事で起きてしまう

遺伝子の病気という事ですね!

 

治療法などは確立されているのか

気になったので調べてみると、

 

まだ根本的な治療法というのは見つかってなくて、

定期診察などで合併症に早期対応していくしか

ないそうです。

 

遺伝子の病気となると親から子への

遺伝などが心配されると思いますが、

 

ウィリアムズ症候群は遺伝子の突然変異で発症するので、

次子への影響はほとんどないそうですが、

念の為、疾患の家族歴がある人は、

妊娠する前に遺伝子カウンセリングを受ける事を

推奨してます。

 

さて、どのような病気か分かった所で、

次に気になるのが、病気を発症する事による

寿命かなと思い、調べてみました!

 

寿命は?

 

遺伝子の病気で難病指定されている

ウィリアムズ症候群。

 

発症してしまうと、

きっと混乱してしまいますよね。

 

「どのぐらい生きられるんだろう」とか

 

僕の子共がもし同じ病気になってしまったら、

真っ先にこれを考えそうな気がします。

 

少なからず僕と同じ事を思う人も居るだろうと

思い、調べてみると、このような記述を見つけました。

 

医療問題が起こる可能性があるものの、ほとんどのウィリアムズ症候群の子どもや成人は健康で活動的な人生と寿命をまっとうできます。

参照

 

医療問題というのが気になりましたが、

これは、成長するにつれて出てくる合併症の事で、

定期的な診察と医療検査を受ける事で防げるそうです。

 

なので、

診察や医療検査をしっかりと受けていれば

寿命に関しては心配する事は無いでしょう!

 

顔の特徴はある?

 

遺伝子の病気というと顔などに

特徴が出ると思うのですが、

ウィリアムズ症候群にもその特徴があって、

 

・大きな口

・小さな上向きの鼻

・隙間の大きい歯

・ふっくらした唇

 

という特徴があるそうです。

 

「小さな妖精(エルフ)の様な顔立ちをしている」

とも言われていて、

「妖精の生まれ変わり」なんて表現もされるそうです。

 

 

こんな動画があったのでご紹介します!

 

娘さんがウィリアムズ症候群なんですが、

この何とも和やかな雰囲気・・・・。

癒されますね。

 

芸能人にもいるの?

 

昔は1~2万人に1人という発症率だった

ウィリアムズ症候群ですが、

近年では7500人に1人の割合で発症しているそうです。

 

そんなウィリアムズ症候群ですが、

芸能人にも発症している人が居るのか

気になる人が多かったみたいなので調べてみると、

 

日本の芸能界ではまだウィリアムズ症候群を

発症しているという話はありませんでした。

 

つるの剛士さんの名前と一緒に検索されてる

事もあるみたいですが、

 

これは、つるの剛士さんのお子さんが

ウィリアムズ症候群ではないかと思われていた為です。

 

しかし、事実関係はなくて、

「つるの」という一般の方が自身の子共の

ウィリアムズ症候群の事をレポートしているみたいで

それを見た人が勘違いして広がったんでしょう。

 

という事なので、

芸能界では今の所、発症している人は

居ないですね!

 

ただ、発症率が若干高くなってきているので、

これから先の事は何とも言えないですけどね。

 

終わりに

 

いかがでしたでしょうか?

 

ウィリアムズ症候群って名前を聞いても

ピンっとこなかったのですが、

少しは病気の事が理解出来ました!

 

人懐っこすぎる性格や、

警戒心が極端に薄いなどという

親にとっては心配な点もあるんですが、

 

そこは上手に付き合っていくしかないでしょうね。

 

この事が知れただけでも

僕的には得したかと思っています!

 

多くの人とすれ違ったりする仕事なので、

ウィリアムズ症候群の特徴とそっくりな方と

話す事もありますしね。

 

こちらが警戒しなくていいと知れただけでも

良かったなー。と!

 

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